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有一种极其罕见的遗传病，全球只有少于十例病例。其中一位患有这种疾病的人就是住在沃龙贡的小女孩阿玛丽·布鲁姆，她的家庭需要帮助。
阿玛丽今年六岁。她无法言语，但她的妈妈贾德说，她喜欢音乐，特别是“Fleetwood Mac”和“范·莫里森”，而且她的兄弟博迪（8岁）和乔迪（15个月）。
阿玛丽喜欢妈妈和她一起跳舞，或者带她去游泳池。她有着非常有感染力的微笑，”贾德说。“这是一种超能力。我不仅仅是因为我是她的妈妈才这么说；我看到她对遇到的每个人都产生的影响。“她非常特别；我们很幸运。”
阿玛丽出生时有点早，身材也有点娇小。她还在妈妈的肚子里就接受了三体综合症筛查，但检测结果是阴性。她未通过新生儿听力筛查，但医生向她的爸爸妈妈保证对于早产儿来说这是正常的。
但她的听力没有改善，也没有达到她哥哥达成的里程碑。她八个月大时停止了呼吸。
父母急忙带她去沃龙贡医院，她随后被转移到悉尼儿童医院，在那里度过了接下来的四个月。阿玛丽开始癫痫发作。
经过数月的就医和测试，医生诊断出阿玛丽患有GRIK2，一种罕见的遗传疾病。当时，全球只有三名其他患有这种疾病的儿童发现。
由于GRIK2非常罕见，对它了解不多。对这种疾病的研究很少。目前没有治疗方法和没有治愈方法。“我们被告知带她回家爱护她，这就是我们所做的，”贾德说。“我们没有让诊断阻止我们，试图保持私密度并过正常生活。“对我们来说，让阿玛丽参与我们做各种家庭活动很重要，所以她去过雪地，她去过黄金海岸，她去过露营；考虑到她经历的一切，她确实已经做了很多。”
呼吸道病毒对阿玛丽来说可能是毁灭性的。她常常进出医院，但在2023年8月情况变得更糟。
“她感染了普通感冒，最终被送进了重症监护室，”贾德说。“自那时以来，她基本上依赖呼吸机。她无法行走、说话或进食。在十一月，她的医生表示情况不太可能会好转，我们应该带她回家制造回忆。“这是令人沮丧的。”
为了提供阿玛丽所需的全天候护理，贾德不得不辞去作为注册护士的工作。她说，找到愿意帮助照顾阿玛丽的合格家庭护工是困难的，家庭最终不得不向更广泛的社区寻求帮助。“事情从而后一个开始，但她仍然微笑着；我不知道她是如何做到的。”贾德说。“如果没有我们社区和家人的支持，我们无法做到这一切；无法形容。”）
这就是为什么贾德将于8月3-4日的周末从悉尼儿童医院开始进行为期两天的慈善步行。慈善步行将与威尔士的“为阿玛丽而登山”活动同步进行。她的父亲李和大哥博迪，连同来自英格兰的家庭团队，将在50小时内六次攀登斯诺德尼亚山脉。
鼓励任何能够的人穿上运动鞋，在8月4日星期日的第二天徒步旅行中与贾德在斯坦韦尔公园的面包咖啡馆上午6点见面。要注册，请点击这里。
那些不能行走的人被邀请在Wiseman’s滚球俱乐部的终点见参与者，通过无声拍卖筹集资金。
捐款可以通过家庭的GoFundMe页面进行：由Stephen O’Callaghan发起的筹款活动：支持我们为阿玛丽的徒步旅行。任何能够赞助该活动的人都被敦促发送电子邮件至[email protected]。
所有从这次35公里的社区步行筹集的资金将用于持续治疗、医疗费用、专业照护人员以及寻找治愈方法的研究。
